Quando parliamo di autismo, sarebbe più corretto utilizzare il termine Sindrome dello spettro autistico, dove per spettro si intende la non omogeneità e la maggiore o minore gravità dei deficit in tutti i soggetti che ne sono affetti. La Sindrome dello spettro autistico rappresenta un disturbo del neurosviluppo presente nel bambino fin dal momento della sua nascita, ma che può manifestarsi entro i 3 anni, o palesarsi in età adulta nei casi meno gravi; il Manuale Diagnostico dei Disturbi Mentali, nella sua V e ultima edizione aggiornata del 2013, individua 2 criteri per diagnosticare il disturbo:

• Compromissione o deficit persistenti della sfera comunicativa e dell’interazione sociale;
• Pattern di comportamento, attività ed interessi ristretti e ripetitivi (stereotipie).

I soggetti affetti da sindrome dello spettro autistico possono arrivare a vivere momenti di grande stress e rabbia, dovuti ad esempio a grande frustrazione, incomprensione, ansia, pressione sociale o scolastica. Questi momenti sono denominati Meltdown. Essi vanno gestiti con grande equilibrio e controllo da parte del genitore, dell’operatore o dell’insegnante, perché potrebbe culminare con la rottura di oggetti o di aggressività verso le persone. Una volta terminati, è importante capire cosa li ha provocati per aiutare in futuro il soggetto a gestirli in maniera più serena.

Il primo a parlare di autismo fu nel 1943 Leo Kanner, pediatra tedesco emigrato in America, al quale proprio in quei anni vennero sottoposti a visita 11 bambini con delle caratteristiche mai osservate prima: questi sembravano essere sereni solo quando stavano in disparte, senza gli altri, come se vivessero sempre all’interno di una bolla. Evitavano il contatto oculare, erano disturbati o quasi spaventati dai rumori improvvisi e utilizzavano la parola non tanto per comunicare quanto per pretendere.

Qualche anno più tardi, un altro pediatra tedesco, Hans Asperger iniziò a descrivere soggetti con caratteristiche simili a quelli di Kanner, ma nei quali era minima o del tutto assente la compromissione cognitiva. Tutt’ora, infatti, per Sindrome di Asperger si intende una forma di autismo in cui non sussiste il ritardo mentale. Intorno agli anni 70 si arrivò addirittura a ipotizzare che la causa di questa sindrome potesse dipendere da una mancanza di affettività da parte della madre, tanto che queste vennero denominate “mamme frigorifero”.

Fortunatamente, negli anni 80/90 questa tesi venne smentita. Ad oggi si sa che la Sindrome dello spettro autistico può derivare da fattori di natura genetica, neurobiologica e ambientale.

E’ infatti di solo qualche giorno fa la notizia della scoperta da parte dei ricercatori dell’Università di Torino in collaborazione con l’Università di Colonia di un gene, Caprin1, che sarebbe coinvolto nell’ insorgenza di una forma di autismo.

Lo studio, basato sulle nuove tecniche di sequenziamento del DNA e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali, ha voluto dimostrare che perdere una delle due copie del gene Caprin1 può causare un’alterazione dell’organizzazione e della funzione dei neuroni. Questo perché Caprin1 è una proteina molto importante per molti meccanismi biologici. Alla scoperta è seguita l’osservazione di 12 pazienti che presentavano mutazioni di questo gene e caratteristiche quali ritardo nel linguaggio, deficit di attenzione ed iperattività, disabilità intellettiva e spettro autistico.

Quali sono i dati del disturbo in Italia e nel Mondo?

I casi di sindrome dello spettro autistico sembrano essere in aumento in tutto il mondo rispetto a 20 anni fa, ma questo non sembra essere dovuto a particolari fattori; per anni si è motivato l’aumento di questi disturbi nei bambini con gli aumenti dei vaccini, ma queste ipotesi non sono mai state validate dalla scienza. L’aumento di casi sembra dovuto al progresso che la medicina ha fatto, grazie a formazione ed esperienza, nella conoscenza del disturbo e nell’utilizzo e nell’applicazione dei criteri diagnostici. Un dato certo è che questa sindrome sembra colpire in maniera più consistente i maschi, che in Italia sembrano essere 4,4 volte in più rispetto alle femmine.

Sempre in Italia, si stima che i bambini nello spettro autistico siano 1 su 77, in età compresa tra i 7 e i 9 anni. In America il dato si aggira intorno a 1 su 54, in Gran Bretagna 1 su 84 e in Nord Europa, Danimarca e Svezia, a 1 su 160. L’autismo è una condizione che accompagna il bambino per tutto il resto della vita. Per questo motivo il DSMV oltre ai criteri per individuarlo, sottolinea anche i livelli di gravità e di supporto necessario:

• Livello 1: supporto necessario;
• Livello 2: supporto significativo;
• Livello 3: supporto molto significativo.

Al fine di migliorare la qualità di vita dei soggetti è stato riconosciuto un valore importante a diagnosi precoce, intervento riabilitativo, sostegno alle famiglie e formazione di operatori sanitari ed educatori. Tra i principali problemi delle famiglie di soggetti autistici, inoltre, vi è la questione del “Dopo di Noi”, ovvero di cosà accadrà nel momento in cui i genitori non ci saranno più e questi ragazzi dovranno continuare un percorso di vita da soli.

La quota di genitori di ragazzi autistici di 21 o più anni che riescono a immaginare per i loro figli una vita futura parzialmente autonoma, è infatti del solo 5%. Dal 2007, il 2 Aprile è stato scelto come giornata Mondiale per la Consapevolezza dell’Autismo.