È accertato da studi scientifici che fratelli di bambini affetti da Disturbo dello Spettro Autistico (ASD) hanno un rischio otto volte maggiore di presentare ASD rispetto alla popolazione generale.

È inoltre documentato che un intervento precoce ha un elevato valore prognostico sulla traiettoria di sviluppo. È possibile individuare già nel primo anno di vita alcuni segnali di rischio evolutivo al fine di attivare precocemente un intervento riabilitativo?

È quanto si prefigge l’innovativo studio dell’IRCCS Fondazione Don Gnocchi di Milano, avviato nelle scorse settimane – e che avrà durata per i prossimi tre anni – grazie al sostegno dell’Associazione Paolo Zorzi per le Neuroscienze.

Ma facciamo un passo indietro.

Progressi nell’interpretazione dell’autismo

Negli ultimi decenni sono stati compiuti notevoli progressi nell’interpretazione dell’autismo e dei disturbi pervasivi dello sviluppo. I dati della letteratura più recente suggeriscono che il Disturbo Autistico ha origine da fattori organici che interferiscono nella fase dello sviluppo del Sistema Nervoso Centrale anche se non sono state individuate specifiche disfunzioni del sistema nervoso. (www.apc.it)

Fattori biologici

I fattori biologici causa di autismo sono noti solo nel 20% dei casi; la presenza di anomalie metaboliche sembra interessi il 5% dei casi; le ricerche sui fattori neuropatologici hanno evidenziato, in alcuni casi, la presenza di anomalie localizzate nel cervelletto, nel sistema limbico e nella corteccia cerebrale.

In altri casi è stato evidenziato il ruolo dei fattori esogeni infettivi, tossici, farmacologici, traumatici, e vascolari.

Non vanno inoltre sottovalute le patologie neurologiche associate alla sindrome che aggravano il quadro clinico: iper o ipo-tonia, turbe della coordinazione motoria, distonie, stereotipie motorie, dismorfismi, alterazioni dell’udito (sordita’ di conduzione neurosensoriale o mista), ritardo mentale ed epilessia.

Le ricerche

Le ricerche evidenziano pertanto che esiste una multifattorialità di cause genetiche, organiche o acquisite precocemente che, in modi diversi, potrebbero giustificare l’insorgenza del disturbo autistico e che vanno pertanto ulteriormente indagate.

Diagnosi

Per quanto riguarda invece la  – e per andare ancora di più nello specifico – la diagnosi di disturbo dello spettro autistico nasce da una stretta osservazione del bambino in un contesto di gioco e da un attento dialogo con i genitori e gli insegnanti.

Test standardizzati specifici per lo screening dell’autismo, come ad esempio il questionario sulla comunicazione sociale (Social Communication Questionnaire) per i bambini più grandi e la lista di controllo modificata per l’autismo nei bambini piccoli (Modified Checklist for Autism in Toddlers, M-CHAT-R), possono aiutare a individuare i bambini che necessitano di esami più approfonditi.

Gli psicologi e altri specialisti hanno a disposizione l’ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) e strumenti di altro tipo.

E un passo avanti in tema di diagnosi precoce lo sta compiendo la Fondazione Don Gnocchi.

«La ricerca è stata approvata dal Comitato Etico – spiega la dottoressa Anna Cavallini, responsabile del Dipartimento di Neuropsichiatria e Riabilitazione dell’età evolutiva della Fondazione Don Gnocchi – e verrà condotta dalle dottoresse Silvia Annunziata e Elena Piazza, neuropsichiatre infantili. È già iniziato il reclutamento di fratelli e sorelle di bambini affetti da disturbi dello spettro autistico in carico presso la Divisione di Neuropsichiatria e Riabilitazione dell’Età Evolutiva di Milano della Fondazione Don Gnocchi. I fratelli e le sorelle verranno valutati nei primi mesi di vita: se dalla valutazione complessiva iniziale dovessero emergere uno o più segnali di rischio neuro-evolutivo verrà avviato uno specifico intervento; i bambini che invece non presenteranno alcun segno d’allarme verranno rivalutati a distanza di sei mesi».

Le valutazioni

Le valutazioni, nello specifico, vengono svolte in una stanza appositamente attrezzata dell’IRCCS “Don Gnocchi” di Milano, dotata di un grande specchio monodirezionale che permette l’osservazione anche dall’esterno.

L’analisi dei dati sarà effettuata grazie alla dotazione tecnologica fornita dal NearLab del Politecnico di Milano, con cui il dipartimento di Neuropsichiatria e Riabilitazione dell’età evolutiva della Fondazione Don Gnocchi collabora da tempo.

La ricerca avrà la durata di tre anni e il progetto garantirà anche un’adeguata formazione del personale coinvolto.

Una borsa di studio finanziata dall’Associazione Zorzi sosterrà, invece, in particolare il lavoro di una ricercatrice dell’Università Milano-Bicocca.