Il 26 febbraio è la “Giornata delle Malattie Rare”, l’appuntamento più importante per le persone con malattia rara: più di 2 milioni soltanto nel nostro Paese, 300 milioni nel mondo. È l’occasione giusta per sensibilizzare e promuovere la conoscenza nell’ambito delle malattie rare, accendere i riflettori sulla comunità rara e le sue istanze, focalizzare l’attenzione sulle necessità e i bisogni che la convivenza con una malattia rara comporta nel quotidiano, per i pazienti, i loro familiari e caregiver.

UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare dalla prima edizione, in qualità di Coordinatore nazionale della Giornata delle Malattie Rare, promuove e coordina tutti gli eventi organizzati in Italia. La Giornata è promossa a livello globale da Eurordis – Rare Disease Europe. In continuità con le precedenti edizioni, la Federazione approfondirà il tema del “viaggio”, un percorso metaforico a rappresentare il lungo percorso che compiono i pazienti quando affrontano la malattia. Dopo il tema della diagnosi precoce e quello della presa in carico olistica, il focus del Rare Diseases Day 2025 sarà la RICERCA nella sua più ampia accezione. La ricerca rappresenta la speranza per tutte le persone con malattia rara: lo sviluppo di una cura, di un trattamento trasformativo, di ausili, di qualcosa che possa migliorare la qualità di vita. Grazie alla ricerca i malati rari possono tornare a costruire il proprio percorso di vita con lo sguardo rivolto al futuro. Perché dietro la malattia rara c’è una persona che ha una vita da vivere.

Cosa sono?

Le malattie rare sono un gruppo di patologie eterogenee tra loro, spesso invalidanti per le persone che ne sono affette. Ad oggi se ne conoscono almeno 10.000 e in Italia si stima che ne siano colpite oltre 2 milioni di persone. Il rischio di trasmissione familiare, la necessità di mobilità sanitaria, il carico assistenziale elevato impattano in maniera molto forte su tutto il nucleo familiare e non sono mai solo un problema del singolo. I bisogni insoddisfatti legati a queste patologie sono ancora tanti, a partire dalla difficoltà di diagnosi sino ad arrivare al percorso organizzativo di presa in carico dei pazienti e delle loro famiglie.

UNIAMO E ASSOBIOTEC INSIEME

Nella cornice del Rare Disease day 2025

Joint Action per far correre la ricerca nelle Malattie Rare e favorire un accesso tempestivo alle cure

Uniamo e Assobiotec rilanciano la storica collaborazione, avviando un percorso di incontro e confronto fra Istituzioni, esperti del settore e rappresentanti del mondo scientifico, associativo e industriale per identificare proposte puntuali da sottoporre ai decisori politici sul tema della ricerca nel campo delle malattie rare.

Come l’Italia sta affrontando le sfide della ricerca sulle Malattie Rare? Come si sta preparando a livello di sistema Paese? Quali sono i principali nodi che la ricerca deve affrontare e quali gli interventi sull’ecosistema necessari per migliorare e garantire alle persone con patologia rara un rapido accesso ai trattamenti e ai servizi?

Per rispondere a queste domande, Istituzioni, mondo della ricerca e realtà associative e industriali si sono incontrate a Roma, in occasione dell’evento “La ricerca sulle Malattie Rare in Italia – Opportunità e sfide” organizzato dalla Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO e da Federchimica Assobiotec nella cornice del programma del Rare Disease day 2025.

I diversi attori presenti si sono confrontati su temi fondamentali come la sperimentazione clinica, l’accesso alle terapie e le politiche di sostegno alla ricerca con il comune obiettivo di costruire una strategia condivisa in grado di migliorare il sistema, rafforzando la collaborazione tra tutti i diversi attori coinvolti e garantendo soluzioni concrete per i pazienti e le loro famiglie.

“L’innovazione in campo biotecnologico sta vivendo un periodo di grande fertilità: stiamo assistendo a un incremento considerevole di terapie e farmaci avanzati e innovativi che aumentano le speranze delle persone con malattia rara – ha commentato Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare – Dobbiamo creare un contesto favorevole alla ricerca, attraverso un sistema di scambio e utilizzo dei dati non penalizzante, incentivi specifici e sgravi fiscali, sistematizzazione di tutte le linee di ricerca per evitare sovrapposizioni e favorire collaborazioni. Questo è possibile solo con una rete solida tra tutti gli stakeholder: pazienti, associazioni, istituzioni, ricercatori, clinici e industria farmaceutica. I rappresentanti dei pazienti devono essere coinvolti fin dalle prime fasi di ideazione delle ricerche, perché possano esprimersi su bisogni e outcome attesi, monitorando il percorso con la raccolta di PROs (patient reported outcomes) e infine valutando l’impatto anche attraverso i RWD (real world data)”.

“L’innovazione biotecnologica ha portato, e sempre più porterà, un contributo chiave al trattamento delle Malattie Rare e l’industria biofarmaceutica è da sempre fortemente impegnata su quest’area per offrire non solo nuove soluzioni diagnostiche e terapeutiche ma anche programmi di supporto ai pazienti e per contribuire ad aumentare la conoscenza delle varie malattie rare nella comunità dei medici. – spiega Fabrizio Greco presidente Federchimica Assobiotec –. Oggi rinsaldiamo una storica collaborazione con UNIAMO ideando insieme un percorso di incontri multistakeholder che, partendo dall’identificazione dei limiti dell’attuale sistema, permetta all’Italia di fare un ulteriore passo avanti nel fornire ai pazienti rari le cure migliori con tempistiche più rapide possibili. Il nostro Paese – aggiunge Greco – è, sulla carta, un luogo d’eccellenza per la diagnosi, la ricerca di nuove terapie, l’accesso precoce alle cure. Siamo, infatti, leader in Europa sugli screening neonatali e tra i primi Paesi al mondo per numero di patologie screenate; abbiamo diversi programmi di early access e un quadro normativo che garantisce rapidi tempi di approvazione e messa a disposizione dei farmaci su tutto il territorio nazionale.

Ma la realtà è purtroppo diversa. Spesso questi primati rimangono sulla carta e non trovano reale applicazione nel quotidiano. Serve un momento di confronto per trovare insieme nuove strade e nuovi meccanismi che possano garantire soluzioni concrete per i pazienti e le loro famiglie. Come Associazione stiamo lavorando a una serie di proposte sui temi dell’early access e sui criteri di innovatività e vogliamo portare il nostro contributo per fornire soluzioni diagnostiche e terapeutiche sempre più efficaci e sostenibili. Auspichiamo che questa nuova collaborazione con UNIAMO possa portare importanti risultati per i pazienti e per le loro famiglie.”

Approfondimenti – #UNIAMOleforze

Le persone con malattia rara e le loro famiglie guardano con speranza agli sforzi di laboratori pubblici e privati. In Italia l’investimento in ricerca per le malattie rare esiste, anche se non ha trovato ad oggi una integrazione fra i vari enti come sarebbe auspicabile. La sinergia è decisiva. Ed è lo spirito che anima la Giornata delle Malattie Rare 2025. Più di 2 milioni di italiani hanno una delle circa 8mila patologie rare oggi conosciute. Solo per il 5% di queste malattie, però, esiste una cura. Questi numeri, quindi vite, possono cambiare anche drasticamente grazie alla ricerca scientifica. Nell’ambito del ‘viaggio’ intrapreso 3 anni fa, dopo la diagnosi precoce e la presa in carico, proprio quello della ricerca è il tema scelto da Uniamo, la Federazione italiana malattie rare per la campagna di sensibilizzazione ‘#UNIAMOleforze‘.

Per tutto il mese di febbraio moltissimi interlocutori realizzeranno una serie di iniziative – più di 60 gli eventi in calendario accomunati dal claim ‘Molto più di quanto immagini’ – che condurranno al 28 del mese, la Giornata delle Malattie rare. Alla campagna – informa una nota – partecipano i rappresentanti dei principali attori in gioco nel campo della ricerca sulle malattie rare – ministero della Salute, ministero dell’Università e della Ricerca, Istituto superiore di sanità, Agenzia italiana del farmaco, Consiglio nazionale delle ricerche e Fondazione Telethon – che erano presenti questa mattina all’evento inaugurale.

“La ricerca – ha sottolineato Annalisa Scopinaro, presidente Uniamo – rappresenta speranza per le persone con malattia rara. Dobbiamo pensare però a tutti i tipi di ricerca, non solo quella finalizzata alla produzione di farmaci: comportamentale, sulla storia naturale, sull’efficacia delle riabilitazioni etc. sono tutte ugualmente importanti. E, in ogni caso, è indispensabile coinvolgere i rappresentanti dei pazienti fin dall’inizio della progettualità di ricerca, qualunque essa sia; farli partecipare alla governance delle sperimentazioni; raccogliere con rigore gli outcome (Pros) dai pazienti e utilizzarli nei percorsi approvativi e di revisione dei trattamenti. Il miglioramento della qualità di vita non riguarda solo aspetti prettamente clinici. Ricerca è anche disponibilità del dato, pulito e sistematizzato. Durante la campagna ‘Uniamoleforze’ approfondiremo questi concetti dando la nostra prospettiva di comunità”.

In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare il convegno “Giornata Mondiale Malattie Rare. La persona al centro: i suoi diritti. Storie di diagnosi e assistenza” organizzato su iniziativa del Sen. Antonio De Poli, in collaborazione con la Sen. Prof.ssa Paola Binetti e in media partnership con OMaR – Osservatorio Malattie Rare cerca di mettere a fuoco, ancora una volta, i diritti delle persone con malattia rara, includendo la loro famiglia con i caregiver e i sibling, anche per capire quali iniziative
parlamentari si stiano promuovendo per tutelarne sempre più sempre meglio i diritti. L’evento avrà luogo dalle ore 15 di Mercoledì 26 Febbraio p.v. presso la Sala dell’Istituto di Santa Maria in Aquiro del Senato della Repubblica, Piazza Capranica 72 a Roma.