Le malattie rare sono un terreno assai arduo da affrontare per la ricerca scientifica, perché richiedono un enorme sforzo applicativo e spesso non godono della stessa attenzione e delle stesse risorse che vengono indirizzate alla ricerca scientifica per curare le malattie più diffuse. Nonostatente questo, la ricerca nel nel campo della cura delle malattie genetiche rare non si ferma e talvolta segna successi importanti. Come nel caso dell’Università degli Studi di Perugia, che firma un risultato di rilievo internazionale nella cura della Leucodistrofia Metacromatica.
Le ricercatrici e i ricercatori perugini hanno infatti contribuito in modo determinante a uno studio internazionale sulla terapia genica per la Leucodistrofia Metacromatica (MLD), pubblicato allcuni mesi fa sulla prestigiosa rivista scientifica New England Journal of Medicine.
La MLD è una malattia neurodegenerativa rara e fatale, causata da un difetto genetico che porta alla perdita progressiva delle capacità motorie, cognitive e relazionali, spesso con esito letale in età pediatrica. La ricerca, che ha coinvolto 39 bambini affetti da MLD, ha dimostrato che una singola infusione di terapia genica somministrata nelle fasi precoci della malattia è in grado di modificarne radicalmente il decorso, garantendo ai piccoli pazienti una qualità di vita paragonabile a quella dei loro coetanei.
A ‘firmare’ questo importante traguardo sono stati il dott. Francesco Morena, ricercatore di Biochimica e la prof.ssa Sabata Martino, ordinaria di Biochimica, entrambi afferenti alla Sezione di Scienze Biochimiche e Biotecnologiche del Dipartimento di Chimica, Biologia e Biotecnologie dell’Università umbra, sotto il coordinamento della prof.ssa Carla Emiliani.
Il team perugino è stato coinvolto fin dalle fasi iniziali del progetto come referente biochimico e ha contribuito in maniera decisiva alla valutazione funzionale della proteina ARSA, assente nei pazienti affetti da MLD, prodotta dalla terapia genica. Inoltre ha svolto l’analisi della risposta immunitaria dei pazienti attraverso l’esame degli anticorpi anti ARSA. Il monitoraggio costante di questi parametri, in particolare nel liquido cefalorachidiano, ha permesso di valutare l’efficacia e la sicurezza a lungo termine del trattamento, facendoli diventare due marcatori primari per i successivi controlli clinici dei pazienti coinvolti nella ricerca.
Lo studio è stato coordinato dal prof. Alessandro Aiuti, ordinario di Pediatria, vicedirettore dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica SR-TIGET e primario di Immunoematologia Pediatrica presso l’Ospedale San Raffaele di Milano.
I risultati ora pubblicati sono il prodotto di oltre vent’anni di ricerca, condotta da una rete internazionale di scienziate e scienziati, nonché di cliniche e clinici altamente specializzati, svolta nell’ambito di una proficua e strategica collaborazione tra Fondazione Telethon, Ospedale San Raffaele e Orchard Therapeutics, l’azienda che detiene la licenza del trattamento già approvato dalle agenzie regolatorie del farmaco europea e statunitense EMA e FDA.