Il termine ‘malaria’ deriva dalla convinzione storica che la malattia fosse causata dall’aria malsana delle paludi (mal aria). In realtà è una malattia infettiva, tra le più diffuse al mondo, causata da un parassita: il Plasmodium, trasmesso agli uomini dalla puntura della zanzara femmina Anopheles.
Un gruppo di ricercatori dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio Nazionale delle Ricerche (Cnr-Irgb) di Cagliari e dell’Università di Cagliari ha individuato una variante genetica capace di ostacolare la crescita del parassita. Reduced cyclin D3 expression in erythroid cells protects agains malaria è la ricerca pubblicata sulla rivista Nature, lavoro che chiarisce anche il meccanismo biologico della protezione e indica una possibile strada per nuovi farmaci.
Ancora oggi la malaria provoca oltre 600.000 morti l’anno, in particolare nei Paesi tropicali. Non tutte le persone infette, però, si ammalano nello stesso modo: alcuni individui sviluppano delle forme molto gravi, altri manifestano sintomi più lievi. La comprensione del perché ciò accada è una delle sfide della medicina. La scoperta, descritta nello studio, nasce da una osservazione fatta a partire da analisi genomiche su circa 7000 volontari di popolazione sarda di Ogliastra, un progetto di genetica di popolazione che analizza come il patrimonio genetico degli abitanti dell’isola influenzi migliaia di variabili rilevanti per la salute.
Gli scienziati hanno ricostruito, negli anni, passo passo il meccanismo biologico alla base delle osservazioni genetiche. E’ così che hanno individuato una particolare variante del Dna associata ad alcune caratteristiche dei globuli rossi. La variante riduce l’attività di un gene chiamato CCND3 che “determina la produzione di globuli rossi che sono meno numerosi ma più grandi” spiega Maria Giuseppina Marini, prima autrice dello studio. I ricercatori hanno poi fatto esperimenti in laboratorio infettando i globuli rossi con il Plasmodium, il principale agente della malaria, dimostrando che il parassita non riesce a proliferare normalmente quando i globuli rossi provengono da individui con quella variante.
La variante trovata in Sardegna, isola in cui la malaria è stata a lungo endemica, racconta quindi un vantaggio evolutivo. Infatti gli individui con questa caratteristica sopravvivevano alla malattia. Lo studio fornisce così una base scientifica concreta per sviluppare nuovi farmaci mirati, ispirati direttamente all’evoluzione umana.