Ha un focus tutto al femminile la XXI Giornata mondiale dell’emofilia (Gme) che ricorre il 17 aprile. In occasione, infatti, della Gme 2025 è stata promossa una campagna ad hoc di sensibilizzazione rivolta alle donne, in sinergia con ministero della Salute, istituzioni sanitarie e società scientifiche, per incentivarle a indagare, attraverso controlli ed esami specialistici mirati, la propria condizione coagulativa, spesso trascurata e possibile causa di complicanze di salute anche gravi.

“Oggi più che mai l’accesso equo alle nuove terapie e ai percorsi personalizzati di assistenza rappresenta un imperativo di salute pubblica ed equità sociale – dichiara Marcello Gemmato, sottosegretario alla Salute – In questa prospettiva, il contributo delle donne nella comunità Mec come pazienti, professionisti della salute, come madri, sorelle e figlie, costituisce un valore insostituibile per il progresso della nostra sanità”. “Garantire diagnosi e parità di accesso a trattamenti e terapie, in particolare alle donne con emofilia e malattie emorragiche congenite (Mec), spesso ancora troppo sottodiagnosticate” è l’appello lanciato alle istituzioni da Fedemo, Federazione delle associazioni emofilici, in occasione della Gme 2025, nell’ambito del convegno ‘Le malattie emorragiche congenite nelle donne: una condizione di rarità e fragilità. Diagnosi e terapie’. All’incontro che si è tenuto a Roma, hanno partecipato clinici ed esperti nella gestione delle Mec, rappresentanti del ministero della Salute e di Aice, Siset, Sigo, Agui, Cnel e associazioni di pazienti.

Così come riporta anche l’Adnkronos, le Mec sono un gruppo di malattie rare ereditarie causate dalla carenza quantitativa o qualitativa di uno o più fattori della coagulazione del sangue, con conseguente predisposizione al sanguinamento. L’emofilia A (carenza di fattore VIII) e l’emofilia B (carenza di fattore IX) insieme alla malattia di von Willebrand sono i disturbi emorragici congeniti più frequenti per un numero complessivo, secondo gli ultimi dati Iss, di oltre 10mila pazienti in Italia. Storicamente, si è erroneamente creduto che solo i maschi potessero essere affetti da emofilia A o B e le femmine fossero solamente portatrici della malattia. Oggi invece sappiamo che, per la casuale inattivazione del cromosoma X, il cosiddetto fenomeno della lyonizzazione, può verificarsi una carenza di fattore VIII o IX in entrambi i generi, “tanto che circa il 30% delle donne può essere colpito da queste patologie – precisa Cristina Cassone, presidente Fedemo – e le portatrici presentano globalmente un aumentato rischio di sanguinamento, addirittura di tipo emorragico nel 10-15% dei casi. Nelle donne affette da Mec i sanguinamenti ostetrico-ginecologici rappresentano indubbiamente la manifestazione emorragica prevalente. Conseguentemente, la donna affetta da Mec presenta una maggiore frequenza di sanguinamenti e una qualità della vita peggiore rispetto ai maschi con la stessa malattia. Durante la vita riproduttiva, infatti, i sanguinamenti fisiologici – come ciclo mestruale, ovulazione e parto – possono causare emorragie anche pericolose per la vita. Inoltre, tali sintomi possono determinare la necessità di terapie aggiuntive, comportando ulteriori complicazioni”.

La Gme quest’anno vuole richiamare l’attenzione sull’importanza di non considerare l’emofilia e le Mec solo patologie al maschile. Infatti, mentre nei casi più gravi che riguardano prevalentemente i maschi la diagnosi avviene precocemente, in seguito al verificarsi di emorragie spontanee, i difetti generalmente lievi o moderati che si riscontrano nelle donne spesso vengono sottovalutati o non compresi, con il pericolo di giungere a una diagnosi tardiva e alla mancata presa in carico delle pazienti.

Un riconoscimento precoce è essenziale per una gestione adeguata e per prevenire conseguenze severe. “Dalle trasfusioni di globuli rossi e plasma a manovre chirurgiche non necessarie – descrive Giancarlo Castaman, presidente Società italiana per lo studio dell’emostasi e della trombosi – sono diversi i trattamenti che necessitano le pazienti. Oggi abbiamo a disposizione terapie
emostatiche specifiche per la gestione e la prevenzione dei sanguinamenti nelle diverse malattie emorragiche congenite”, ma “la diagnosi di malattia è importante per consentire un trattamento efficace e mirato”. Per ottenere una diagnosi precoce, anche l’impiego di un semplice questionario può facilitare il sospetto clinico. Infine, indispensabile ricordarlo, una donazione di sangue è un gesto semplice, che però può rivelarsi indispensabile nella cura delle malattie oncologiche ed ematologiche, nei servizi di primo soccorso e di emergenza/urgenza, in molti interventi chirurgici e trapianti di organo e di midollo osseo, in casi di anemie croniche. Nonostante i progressi della scienza, infatti, al momento non esistono alternative terapeutiche valide e il suo approvvigionamento è totalmente dipendente dal gesto di generosità dei donatori volontari. Nella medicina contemporanea gli emocomponenti (i diversi componenti del sangue) e i plasmaderivati (farmaci ottenuti dalla lavorazione del plasma) servono a salvare vite, allungarne la durata e migliorarne la qualità e permettono l’esecuzione di cure e procedure che altrimenti non sarebbero possibili.