Nell’ultima riunione del Comitato Nazionale Malattie Rare (CONAMR), che ha preceduto la Giornata dedicata alle Malattie Rare, è stato approvato il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2025, che definisce gli obiettivi su diagnosi, trattamento, formazione e informazione. Sarà necessario un passaggio in Conferenza Stato-Regioni per l’approvazione del documento, il cui ultimo aggiornamento risaliva al 2016.

In base ad una stima ampiamente condivisa, su una popolazione totale di 459 milioni di europei, circa 30 milioni di persone soffrono di una malattia rara: il 6-8% della popolazione.
Le malattie rare – 10.000 quelle ad oggi conosciute – sono caratterizzate da una grande eterogeneità di segni e sintomi che variano non solo da una malattia all’altra, ma anche all’interno della stessa malattia. La stessa patologia può manifestarsi in modo differente da individuo ad individuo. Per molte malattie, c’è una grande varietà di sottotipi e più disabilità possono colpire un medesimo soggetto, determinando il cosiddetto “polihandicap”.

Con la malattia rara, si riduce l’aspettativa di vita.
In determinati casi si può verificare la morte in età infantile. In altri casi, la malattia rara può diventare degenerativa e più o meno rapidamente letale; in altri casi, ancora può essere compatibile con una vita normale se diagnosticata in tempo e trattata.

L’ 80% delle malattie rare ha origini genetiche, con coinvolgimento di uno o più geni o cromosomi. Possono essere ereditarie o derivare da una mutazione ex novo. Colpiscono il 3-4% dei nati vivi. Altre malattie rare sono provocate da infezioni (batteriche o virali), allergie o sono dovute a fattori degenerativi, neoproliferativi o teratogeni (chimici, radiazioni…).
Alcune malattie derivano dall’interazione tra cause genetiche e ambientali, ma la maggior parte delle malattie rare ha una patogenesi sconosciuta.
Esiste una grande differenza nell’età di insorgenza dei primi sintomi.
Quelli di alcune malattie rare possono comparire alla nascita o durante l’infanzia, per esempio l’atrofia spino-muscolare, la neurofibromatosi, l’osteogenesi imperfecta, la sindrome di Rett e la maggior parte delle malattie metaboliche come la malattia di Hurler, Hunter, Sanfilippo, la Mucolipidosi di tipo II, la malattia di Krabbe e la condrodisplasia. In qualche caso, come nella neurofibromatosi, i primi sintomi possono presentarsi sia nell’infanzia sia in altri stadi della vita. Altre malattie rare, come la corea di Huntington, l’atassia spino-cerebellare, la malattia di Charcot-Marie-Tooth, la sclerosi laterale amiotrofica, il sarcoma di Kaposi e i tumori della tiroide, si manifestano in età adulta.
Condizioni relativamente frequenti possono nascondere alcune malattie rare, per esempio l’autismo o l’epilessia.

Per molte delle condizioni descritte in passato solo in termini clinici, come la deficienza mentale, la paralisi cerebrale, l’autismo o la psicosi, oggi si sospetta un’origine genetica ed in alcuni casi è già stata descritta.

Malgrado questa grande eterogeneità, le malattie rare hanno alcuni tratti comuni e possono quasi sempre essere caratterizzate come: gravi o molto gravi, croniche, spesso degenerative e generalmente letali; nella metà dei casi, insorgono in età infantile; disabilitanti: la qualità della vita dei pazienti affetti da malattie rare è spesso compromessa in seguito alla carenza o alla perdita di autonomia; molto gravi in termini psicosociali: la sofferenza dei pazienti e delle loro famiglie è aggravata dalla disperazione psicologica, dalla mancanza di opzioni terapeutiche e dalla mancanza di supporti pratici nella vita quotidiana; malattie incurabili, per la maggior parte senza reali cure.
In alcuni casi, i sintomi possono essere trattati per migliorare la qualità e l’aspettativa di vita; difficili da gestire: le famiglie trovano insormontabili ostacoli nel trovare una cura efficace.

Le conseguenze del ritardo diagnostico possono risultare drammatiche: altri bambini nati con la stessa malattia; comportamento e supporto inadeguato della famiglia; peggioramento delle condizioni del paziente in termini di conseguenze intellettuali, psicologiche e fisiche, che conducono spesso alla morte del paziente stesso; mancanza di fiducia nel sistema sanitario.

È da sottolineare la grande opera di sensibilizzazione che viene svolta dalle associazioni dei malati di malattie rare. Ed è condivisibile l’appello che queste associazioni rivolgono ormai da tempo a chi gestisce il sistema salute nel nostro Paese: considerare le malattie rare una priorità della sanità pubblica, prendendo provvedimenti per sostenere concretamente gli individui colpiti da malattie rare e le loro famiglie.
Solo in Italia sono affetti da malattie rare, ovvero quelle patologie caratterizzate da una prevalenza inferiore a 1 su 2.000, circa due milioni di persone.

Stimare l’impatto epidemiologico di queste malattie è però particolarmente complicato, in quanto spesso misconosciute e sotto diagnosticate.
Attualmente, in media è quattro anni il tempo necessario per arrivare alla diagnosi. Un tempo enorme, che può incidere in maniera drammatica sulla vita delle persone, perché la diagnosi precoce resta decisiva.

Il nuovo documento approvato dal CONAMR definirà le direzioni da seguire nei prossimi anni, con la promessa di un aggiornamento più frequente rispetto al passato.
In attesa dell’aggiornamento del panel nazionale, 16 Regioni si sono mosse da sole, ampliando il numero di condizioni rare ricercate: in testa alla classifica c’è la Puglia, con dieci patologie in più rispetto a quanto previsto a livello nazionale; a seguire Abruzzo (7), Veneto, Friuli Venezia Giulia e Toscana (5). Altre questioni importanti riguardano: le esenzioni, non applicate a tutte le patologie; prevedere nei Livelli Essenziali di Assistenza l’esame del genoma nei casi in cui non si arriva ad una diagnosi; la formazione dei medici, perché possano riconoscere le situazioni di sofferenza e indirizzare i pazienti ai centri di riferimento.

Approfondimenti:
www.malattierare.gov.it/news/dettaglio/5533
www.osservatoriomalattierare.it/news/politiche-socio-sanitarie/19601-malattie-rare-in-sintesi-le-politiche-sociosanitarie