LA TOSCANA PER LA RICERCA SULLE MALATTIE RARE

Tre progetti ammessi al finanziamento nell’ambito del programma europeo Eranet Cofund.

SALUTE
Susanna Bagnoli
LA TOSCANA PER LA RICERCA SULLE MALATTIE RARE

Tre progetti ammessi al finanziamento nell’ambito del programma europeo Eranet Cofund.

Tre progetti toscani, relativi ad altrettante malattie rare, sono stati ammessi a ricevere un finanziamento nell’ambito del programma europeo Eranet Cofund, a cui la Regione Toscana partecipa come soggetto finanziatore. I progetti coinvolgeranno i ricercatori di Careggi a Firenze, l’Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana e il Meyer di Firenze. In Italia circa due milioni di persone soffrono di malattie rare, in Europa circa 30 milioni. Una malattia è definita ‘rara’ quando colpisce una soglia non superiore allo 0.05 per cento della popolazione, non più di un caso ogni 2000 persone.

I progetti

A Careggi il progetto, presentato da Valentina D’Amato,  riguarda la miastenia gravis, una malattia rara autoimmune cronica che colpisce i muscoli scheletrici, causando una debolezza muscolare che va da lieve a pericolosa per la vita. Il progetto combinerà indagini epidemiologiche di alta qualità con studi sperimentali per trovare strumenti per identificare le sotto forme della patologia e migliorare le conoscenze sulla prognosi in relazione alle terapie somministrate, con l’obiettivo di sviluppare adeguate conoscenze per introdurre nuove pratiche di trattamento della malattia, oltre ad essere la base per futuri studi e ricerche. Nell’azienda ospedaliero universitaria pisana si concentreranno sui disordini mitocondriali, malattie genetiche rare e gravi per cui non sono ancora disponibili trattamenti in grado di incidere sulla causa della patologia. Il progetto è di Michelangelo Mancuso.

idea di solitudine che vive il paziente affetto da malattia rara

L’obiettivo è migliorare la vita dei pazienti, facendo progredire trattamenti, diagnosi e cure. Al progetto collabora una rete di professionisti che operano in Germania ed Austria, in Italia, in Spagna, in Giappone, nel Regno Unito, in Ungheria e nel Lussemburgo. Grazie al monitoraggio di novemila pazienti – trecento nuovi casi ogni anno – è stato creato un registro globale. Invece al Meyer di Firenze, Eleonora Gambineri indaga sugli errori congeniti dell’immunità, ossia un gruppo di disordini rari che manifestano  infezioni e anche autoimmunità ematologica e malignità, le quali hanno un forte impatto sull’aspettativa e la qualità di vita dei pazienti. Il progetto di ricerca mira a svelare gli errori congeniti dell’immunità alla base delle malattie del sangue di bambini e giovani adulti e a individuare biomarcatori precoci della malattia che possano portare a un trattamento appropriato.

L’impegno della Regione Toscana

Rare – spiegano il presidente della Regione Toscana Eugenio Giani e  l’assessore regionale al diritto alla salute Simone Bezzini – perché pochi per ciascuna sono i casi riconosciuti nel mondo, ma che poche alla fine complessivamente non sono. Si tratta infatti di quasi novemila patologie individuate e riguardano almeno due milioni di pazienti in tutta Italia”. Nell’ultima seduta dell’anno la giunta regionale ha stanziato ulteriori 459 mila euro, che consentiranno ai ricercatori delle aziende ospedaliero universitari e di Careggi, Pisa e Meyer di lavorare sui tre progetti. “Il nostro  obiettivo – ribadiscono presidente ed assessore –  è migliorare le conoscenze che abbiamo per trovare cure ancora più efficaci”.