MALATTIE RARE E FARMACI ORFANI: FINALMENTE UNA LEGGE

Atteso da due milioni di italiani – pazienti spesso sconosciuti o inconoscibili – è stato approvato alla Camera il Testo Unico su diagnosi precoce, cura e sostegno a enti di ricerca, pubblici o privati, che vogliono impegnarsi nella ricerca e nella produzione di farmaci innovativi. Al vice ministro alla Sanità Pierpaolo Sileri la delega per il Tavolo tecnico delle malattie rare.

SALUTE
Enzo Millepiedi
MALATTIE RARE E FARMACI ORFANI: FINALMENTE UNA LEGGE

Atteso da due milioni di italiani – pazienti spesso sconosciuti o inconoscibili – è stato approvato alla Camera il Testo Unico su diagnosi precoce, cura e sostegno a enti di ricerca, pubblici o privati, che vogliono impegnarsi nella ricerca e nella produzione di farmaci innovativi. Al vice ministro alla Sanità Pierpaolo Sileri la delega per il Tavolo tecnico delle malattie rare.

È probabile che la risonanza che merita non ci sia ancora stata, soprattutto in tempi di over informazione da Covid 19, perché si tratta di una normativa in itinere. Crediamo, invece, anche per marcare un’altra tappa significativa nella lunga marcia del lento ritorno alla “normalità” sanitaria, che meriti la dovuta attenzione quanto avvenuto alla Camera dei deputati con l’approvazione all’unanimità del Testo unificato con le disposizioni “per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei così detti farmaci orfani”.

La stessa relatrice Fabiola Bologna ha ammesso in aula che “l’iter del provvedimento non è stato esente da difficoltà, anche per il fatto (appunto) di essersi intersecato con i numerosi provvedimenti d’urgenza adottati al fine di fronteggiare la pandemia. Ciò nonostante – ha assicurato – l’impegno profuso in Commissione Affari Sociali per portare a termine l’esame è stato sempre costante. Siamo riusciti a costruire una cornice normativa che preserva, consolida e implementa le buone pratiche e i percorsi sviluppati negli anni, dando un forte impulso alla ricerca, da quella di base a quella clinica, agli screening neonatali, fondamentali per un trattamento precoce e per la cura attraverso un incremento del finanziamento del fondo e le agevolazioni fiscali, per enti di ricerca pubblici o privati che vogliono impegnarsi nella ricerca e la produzione di farmaci orfani e innovativi”.

Le ha fatto eco l’onorevole Lisa Noja: «Oggi è un buon giorno per il Parlamento, perché dopo mesi di un profondo lavoro in Commissione Affari Sociali e di dialogo con le associazioni e il mondo scientifico, tutti insieme, maggioranza e opposizione, portiamo in porto un risultato che, ben lontano dall’essere risolutivo, rappresenta comunque un traguardo importante.

L’approvazione del Testo Unico è stata accolta con soddisfazione dalla Federazione delle Associazioni di Persone con Malattie Rare d’Italia (Uniamo) che si dedica a migliorare la qualità di vita delle persone affette e delle loro famiglie e che conduce attività di advocacy per la tutela e promozione dei diritti negli ambiti di ricerca, bioetica, politiche sanitarie e socio-assistenziali.

Finalmente, è proprio il caso di dirlo, c’è una legge che dà una risposta organica e sistematica alla necessità più urgente ed essenziale delle persone con una malattia rara: avere la garanzia di una presa in carico globale dei loro bisogni. In Italia si stima che siano due milioni le persone che vivono, insieme alle loro famiglie, il dramma di essere pazienti spesso sconosciuti e inconoscibili al di fuori di centri specializzati, con l’unica consapevolezza che la patologia li accompagnerà per tutta la loro esistenza. Essere malati rari, può significare, infatti, sentirsi molto soli e spetta quindi alle istituzioni accompagnarli in un percorso che, come detto, è lungo una vita intera. Una legge come questa può incidere dunque e profondamente nella vita di tante persone fragili, ma serve darle corpo e forza ripartendo dai progetti esecutivi del PNRR.

E se per tante malattie rare genetiche, come la mia – ha proseguito l’onorevole Lisa Noja – fino a pochi anni fa, non era disponibile nemmeno una diagnosi certa, oggi non solo esiste la diagnosi precoce, ma man mano sono disponibili terapie geniche che trasformano l’esito della malattia in modo radicale. La scienza sta facendo la sua parte in modo straordinario, così come le associazioni dei malati con impegno e passione”. E ora? Ora – è la richiesta – bisogna dare gambe forti a questa legge, per estendere subito lo screening neonatale alle patologie che hanno i requisiti su tutto il territorio nazionale e per assicurare l’equo accesso alle terapie avanzate e ai farmaci innovativi a tutti i pazienti. Il Testo Unico passa ora al Senato. Con una raccomandazione: fare presto.

Da ricordare infine un altro passo operativo in avanti. Con decreto del Ministero della Salute, è stato istituito un Tavolo Tecnico Malattie Rare, coordinato dal prof. Andrea Lenzi, con 13 componenti che andranno a supportare il lavoro del Sottosegretario Pierpaolo Sileri che ha ricevuto la delega dal Ministro Speranza. “Con l’istituzione di questo Tavolo rinnovo – ha dichiarato Sileri – il mio assoluto impegno affinché le esigenze dei malati rari e dei loro caregiver si traducano in proposte concrete in grado di indirizzare le istituzioni verso provvedimenti che risolvano le problematiche più urgenti e diffuse”. Il tavolo riunisce esperti clinici e accademici, rappresentanti istituzionali e delle associazioni dei pazienti e della società civile.

Grazie all’approccio multidisciplinare, consentirà inoltre di promuovere e incentivare la ricerca scientifica per la comprensione dei meccanismi alla base delle malattie rare e per lo sviluppo di nuovi approcci diagnostici e terapeutici, anche alla luce delle nuove esigenze scaturite dall’esperienza epidemica con il virus SARS-CoV-2. Ora che ci stiamo lasciando il peggio di questa pandemia alle nostre spalle, dobbiamo ritornare a occuparci di altre emergenze, tra cui appunto quelle dei malati rari”.