NUOVE STRADE PER LO STUDIO DELLA CELIACHIA

Nuove applicazioni in favore della diagnosi della celiachia. Grazie ad EFSA, Agenzia Europea per la Sicurezza Alimentare, un software, già in uso in altri campi.

SALUTE
Domenico Aloia
NUOVE STRADE PER LO STUDIO DELLA CELIACHIA

Nuove applicazioni in favore della diagnosi della celiachia. Grazie ad EFSA, Agenzia Europea per la Sicurezza Alimentare, un software, già in uso in altri campi.

La celiachia una patologia complessa

La celiachia è una enteropatia infiammatoria cronica che nel mondo colpisce una persona su cento, pari a circa 80 milioni, con popolazioni maggiormente esposte concentrate nel Sahara Occidentale (5,6%), in Finlandia e Svezia (2 – 3%).  Nel nostro paese secondo i dati dell’ Istituto Superiore di Sanità, interessa circa 600 mila pazienti, una persona ogni 100 – 150, il 70% dei quali donne, oltre ad una percentuale che potremmo definire nascosta o non ancora diagnosticata. La causa scatenante, principalmente in soggetti geneticamente predisposti, è rappresentata dal mancato assorbimento del glutine, proteina presente in alcuni cereali, come frumento, farro, segale, orzo e nei loro derivati e negli alimenti che li contengono.

Data la complessità della patologia, l’ Istituto Superiore di Sanità, in collaborazione con la Società Italiana di Gastroenterologia, la Società Italiana di Endoscopia Digestiva, l’ Associazione Italiana Gastroenterologi ed Endoscopisti Digestivi Ospedalieri e la Società Italiana Gastroenterologia Epatologia e Nutrizione Pediatrica, nel mese di giugno 2023 ha emanato le linee guida per la diagnosi, la terapia e il follow up della malattia celiaca che possano fungere da supporto per i medici nella gestione di pazienti affetti da questa patologia.

Fondamentali i test sierologici

Per giungere ad una diagnosi accurata di celiachia, nei pazienti che manifestino i sintomi, il primo passo da  eseguire è rappresentato dai test sierologici Più in dettaglio i test effettuati con maggior frequenza sono  anticorpi trans glutaminasi tissutale, test quantitativo dell’ immunoglobulina A, anticorpi antigliadina deaminata, e hanno l’ obiettivo di ricercare nel sangue determinati specifici anticorpi, identificativi dell’ intolleranza al glutine. Nel caso in cui questi test dovessero risultare positivi, è necessario procedere con la gastroscopia e  la biopsia dell’ intestino tenue, oltre a seguire una dieta priva di glutine, che prevede l’ assunzione di alimenti privi di glutine, tra questi anche cereali come il riso, il mais, sorgo miglio, grano saraceno.

L’ insorgere della celiachia una questione di geni

Per rendere sempre più performanti gli strumenti di diagnosi della celiachia, presso l’ EFSA, Agenzia dell’ Unione Europea con sede a Parma, che si occupa di sicurezza alimentare, è utilizzato un software per la rilevazione delle proteine presenti negli alimenti ritenuti causa scatenante della malattia. Ad occuparsene il Professore Frits Koning, immunologo dell’ Università di Leida in Olanda e membro del gruppo di lavoro dell’ EFSA, esperto nello studio degli aspetti chimico –  proteici delle malattie immuno mediate, tra le quali proprio la celiachia, si occupa di ricerche sullo sviluppo e l’ evoluzione della celiachia.

Essendo i geni HLA e la loro variazione un elemento fondamentale nell’ individuazione della presenza della celiachia, l’obiettivo dello screening è la ricerca di HLA-DQ2 e HLA-DQ8, presenti negli individui che sviluppano la malattia. Questi geni sono localizzati sul cromosoma 6  e svolgono un ruolo nella codificazione di proteine attive nella risposta del sistema immunitario a sostanze che possiamo definire estranee e che legandosi a frammenti di proteine del glutine, una volta riconosciuti dal sistema immunitario del soggetto provocano la celiachia. HLA – DQ2 è presente nel 90 – 95 % degli individui che sviluppano la malattia, HLA – DQ8 è presente al 5%, mentre la mancanza di entrambi i geni evidenzia la non presenza della patologia.

Modelli per lo sviluppo di un software in grado di prevedere il legame tra il glutine e i recettori della celiachia e quindi la presenza della malattia

Sono stati quindi sviluppati proprio dall’ EFSA modelli matematici ed applicativi in grado di dimostrare come il glutine potesse legarsi alle molecole recettrici HLA-DQ2 e HLA-DQ8 ritenute coinvolte nell’ insorgenza della malattia e dar vita al legame peptidico grazie alla gliadina, proteina del glutine responsabile della celiachia. Per questo è stato sviluppato dall’ EFSA il software preDQ che permette lo studio della sequenza aminocidica delle proteine così da prevedere lo sviluppo o meno del legame tra i frammenti proteici. Ulteriore obiettivo è impiegare preDQ oltre che per rilevare la presenza di piante geneticamente modificate come avviene oggi, anche per effettuare screening della presenza delle proteine in alimenti, ingredienti alimentari, mangimi, ecc

Le evidenze fin qui riscontrate hanno portato ad una pubblicazione dell’ EFSA preDQ – a software tool for peptide binding prediction to HLA-DQ2 and HLA-DQ8 del giugno 2023, a firma di Irini Doytchinova, Ivan Dimitrov e Mariyana Atanasova della facoltà di medicina dell’ Università di Sofia, che possibile entra nel merito del software e delle sue applicazioni nel rilevamento delle proteine coinvolte nell’ insorgenza della celiachia