Sindrome feto alcolica: cause, diffusione e conseguenze

FASD. È questo l’acronimo di una patologia poco conosciuta che colpisce prima della sua nascita, la Sindrome Feto-Alcolica. Si tratta di quell’insieme di problemi fisici, comportamentali e neurologici che si sviluppano in un individuo esposto all’alcol prima della nascita e che possono avere implicazioni per tutta la sua vita. In molti sistemi classificativi tradizionali rientrano nello spettro la FAS, Le varie classificazioni internazionali quali la sindrome feto-alcolica parziale (pFAS), il disturbo dello sviluppo neurologico associato all’alcol (ARND) e i difetti congeniti associati all’alcol (ARBD), non sono del tutto sovrapponibili, ma concordano nel considerare centrali quattro aree di valutazione: caratteristiche facciali tipiche; crescita; funzionamento del sistema nervoso centrale; documentazione dell’esposizione prenatale all’alcol.

Le cause

La malattia è legata al consumo da parte della donna in gravidanza di alcol, che può indurre malformazioni del feto con effetti irreversibili sul sistema nervoso centrale e anomalie quali un ridotto volume cerebrale globale, riduzioni e disfunzioni in alcune aree che influenzano lo sviluppo cognitivo, il controllo degli impulsi e il giudizio, il trasferimento di informazioni tra gli emisferi cerebrali, la memoria e l’apprendimento, la coordinazione motoria, la capacità di lavorare verso gli obiettivi e la percezione del tempo. Il feto è particolarmente vulnerabile al consumo di alcol materno a causa dell’eliminazione inefficiente e dell’esposizione prolungata: tale sostanza viene eliminata dal feto nella misura del 3-4% soltanto rispetto all’eliminazione dall’organismo materno e gran parte di questa viene riciclata attraverso la deglutizione fetale del liquido amniotico e l’assorbimento da parte delle mucose.

Il consumo di alcool in gravidanza

Purtroppo l’uso dell’alcol da parte di donne in stato interessante è un fenomeno tutt’altro che raro ed è legato a fattori specifici di rischio quali: giovane età; nazionalità; adattamento culturale; Problemi di salute legati all’alcol precedentemente trattati; uso di sostanze d’abuso e abitudine al fumo e gravidanze indesiderate. Poiché l’alcol è un teratogeno che influisce sulla crescita e sullo sviluppo fetale in tutte le fasi della gravidanza, le linee guida e le società mediche nazionali e internazionali raccomandano l’astinenza completa durante la gravidanza. Valutare l’impatto dell’alcol sullo sviluppo fetale non è semplice, a causa delle variazioni nello smaltimento dell’alcol materno, delle caratteristiche genetiche, abitudini nel consumo di alcol (ad esempio, ingestione massiva in un’unica volta rispetto al consumo giornaliero), uso di altre sostanze nocive (tabacco, stupefacenti, farmaci).

La diagnosi

La diagnosi dei disturbi dello spettro feto-alcolico è complessa, pertanto non può basarsi su un singolo segno clinico, esame o test che possa confermare o meno la diagnosi. Vanno invece combinati più elementi quali: un’anamnesi prenatale, un esame obiettivo, una valutazione della crescita, un’analisi delle caratteristiche facciali, il funzionamento del sistema nervoso centrale e profilo neurocomportamentale. È necessario insomma un approccio multidisciplinare alla malattia.

Il sospetto di tale malattia di deve essere preso in considerazione se c’è una storia di esposizione prenatale all’alcol, deficit di crescita, microcefalia, caratteristiche facciali, condizione, anomalie congenite, ritardo dello sviluppo cognitivo, problemi comportamentali o compromissione del funzionamento adattivo. La diagnosi precoce è molto rilevante, ma non sempre possibile nei primi mesi di vita: alcuni bambini presentano fin dalla nascita segni chiari che suggeriscono la presenza di disturbi dello spettro feto-alcolico mentre in altri i disturbi si rivelano con la crescita, quando emergono le difficoltà cognitive, comportamentali e relazionali.

Il trattamento

Gli interventi più utili sono quelli che combinano lavoro diretto sulla persona e formazione dei genitori ed educatori per possono migliorare la gestione dei comportamenti problematici. La terapia farmacologica non cura la malattia in quanto non esistono farmaci specifici, seppure questi possano per alcuni sintomi correlati come disattenzione, iperattività, ansia, depressione, irritabilità o gravi problemi di regolazione comportamentale.

La presa in carico ottimale è multidisciplinare e richiede coordinamento nel tempo di professionisti quali pediatri, psichiatri, psicologi, neurologi, genetisti clinici, logopedisti, terapisti occupazionali, assistenti sociali e terapisti educativi. In caso di assenza di un team specializzato in sindrome feto-alcolica non è disponibile, si consiglia di rivolgersi a uno specialista locale ad esempio, un pediatra, un genetista clinico, uno psicologo per la valutazione iniziale.

Come nella fase di diagnosi anche in quella di cura i bambini affetti da sindrome feto-alcolica devono essere indirizzati a un team qualificato di specialisti per una valutazione approfondita e completa sia a livello fisico che neurologico e comportamentale. Questi esperti devono lavorare in modo collaborativo e insieme alla famiglia, con obiettivi chiari e verificabili, accompagnando la persona nelle transizioni scolastiche, relazionali, lavorative e sociali.

La prevenzione

Non esiste un livello sicuro di consumo di alcol durante la gravidanza. Per questo è fondamentale educare tutte le donne in età riproduttiva sui potenziali effetti dannosi dell’esposizione all’alcol sul feto in via di sviluppo. L’astinenza dall’alcol durante la gravidanza elimina il rischio di difetti congeniti legati all’alcol e di disabilità dello sviluppo, compresi i problemi neurocognitivi e comportamentali.  Per sensibilizzare l’opinione pubblica sui gravi danni che il consumo di alcol durante la gravidanza può causare al feto ogni anno il 9 settembre si celebra la Giornata Mondiale della Sindrome Feto-Alcolica (FASD). Occorre promuovere uno stile di vita sano informando le donne incinte sui rischi del consumo di alcol e incoraggiarle a evitarlo completamente in un periodo così delicato come quello della gravidanza.