Fibrosi cistica: nuove terapie per i malati senza farmaci efficaci
Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica – ETS sostiene “Restart-CFTR”, un nuovo progetto internazionale
Milano – Trovare una terapia per le persone con fibrosi cistica che, a causa di un particolare tipo di mutazioni, ancora oggi non dispongono di una terapia efficace: è questo l’obiettivo di Restart-CFTR, il nuovo progetto di ricerca internazionale sostenuto dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC Ricerca), ente del terzo settore (ETS) nato per informare su questa patologia e promuovere progetti di ricerca che aumentino la durata e la qualità della vita delle persone che ne sono colpite.
Il progetto si inserisce infatti nel nuovo piano di finanziamento della Fondazione, che prevede un investimento complessivo di oltre 3,4 milioni di euro a sostegno di nove progetti. Salgono così a 522 le iniziative di ricerca sostenute dal 2002 a oggi, per un totale di oltre 46 milioni di euro investiti nella ricerca sulla malattia.
Tutti i progetti sono stati annunciati questa mattina a Milano, in occasione della Giornata mondiale della fibrosi cistica e della presentazione della XXIV Campagna Nazionale FFC Ricerca, che a ottobre riporterà nelle piazze italiane il Ciclamino della Ricerca: grazie all’attività dei volontari delle Delegazioni e dei Gruppi di Sostegno di Fondazione, la Campagna contribuirà a sensibilizzare l’opinione pubblica sulla fibrosi cistica e raccogliere fondi destinati a sostenere nuovi progetti scientifici.
Le persone con fibrosi cistica per cui è stato ideato Restart-CFTR sono portatrici delle cosiddette mutazioni stop, variazioni del gene CFTR che, se alterato o assente, è responsabile della malattia. Questo tipo di mutazioni, come una frase lasciata a metà, introduce una sorta di “punto finale” nel posto sbagliato all’interno delle istruzioni utilizzate dalle cellule per produrre la proteina CFTR.
Il risultato è che la proteina viene prodotta in forma incompleta e non funzionante, oppure non viene prodotta affatto. Sebbene negli ultimi anni le nuove terapie con i cosiddetti farmaci modulatori abbiano rivoluzionato il trattamento della malattia, per questo gruppo di malati non esistono ancora terapie capaci di agire sul difetto della proteina che sta alla radice del problema.
Restart-CFTR punta a cambiare proprio questo scenario: il progetto utilizzerà speciali molecole di RNA progettate per consentire alle cellule di “superare” il segnale di arresto introdotto dalle mutazioni stop e completare così la produzione della proteina CFTR. La sfida sarà poi trasportare questa tecnologia direttamente nelle cellule delle vie respiratorie, dove la malattia provoca i danni più gravi. Il progetto coinvolgerà ricercatori delle Università di Rochester e dell’Alabama negli Stati Uniti, dell’Università di Utrecht nei Paesi Bassi e del TIGEM di Pozzuoli in Italia.
Gli altri otto progetti finanziati dalla Fondazione saranno focalizzati su diversi temi, dal miglioramento della risposta ai farmaci modulatori della proteina CFTR a nuove soluzioni contro le infezioni respiratorie l’infiammazione cronica che caratterizzano la malattia, e includeranno anche ricerche legate alla sicurezza delle cure durante la gravidanza. Coinvolgeranno inoltre diversi partner internazionali, come l’Università di Lisbona e la Case Western Reserve University negli Stati Uniti.