Leucemia pediatrica: l’IA prevede l’evoluzione della malattia
Lo studio, condotto da un team di ricercatori coordinato dall’Università di Würzburg (Germania) con il contributo della Fondazione Tettamanti
Monza – Un nuovo software basato sull’intelligenza artificiale è in grado di riconoscere in modo automatico i sottotipi della leucemia linfoblastica acuta a cellule T pediatrica (T-ALL), cioè le diverse varianti genetiche della malattia che possono rispondere in modo diverso alle terapie, e di stimare per ogni bambino il rischio di andare incontro a complicanze o recidiva. Lo studio, condotto da un team di ricercatori coordinato dall’Università di Würzburg (Germania) con il contributo della Fondazione Tettamanti, è stato pubblicato sulla rivista scientifica Genome Medicine.
La leucemia linfoblastica acuta a cellule T pediatrica (T-ALL) è un tumore del sangue pediatrico aggressivo, per cui non esistono ancora strumenti affidabili in grado di individuare precocemente i bambini che hanno bisogno di terapie più intensive. I ricercatori hanno perciò sviluppato clinTALL, un software di intelligenza artificiale che mette insieme dati clinici, genetici e di espressione genica per riconoscere il sottotipo della malattia e calcolare il rischio di eventi specifici, come recidiva, mancata risposta alla terapia iniziale e comparsa di un secondo tumore. Addestrato sui dati di 1.309 bambini con T-ALL, lo strumento riconosce il sottotipo corretto in più del 90% dei casi, un risultato che supera quanto fatto sinora dai software oggi disponibili.
Giovanni Cazzaniga, professore associato di genetica medica presso l’Università degli Studi di Milano-Bicocca, responsabile dell’Unità di ricerca genetica della leucemia del Centro di ricerca Tettamanti – Fondazione Tettamanti, direttore Genetica medica dell’IRCCS San Gerardo dei Tintori, commenta: “Uno degli aspetti più interessanti di clinTALL è che funziona bene anche quando non si dispone di un profilo genomico completo del paziente come accade nella pratica clinica quotidiana. È uno strumento pensato per essere realmente utilizzabile e non solo in un contesto di ricerca, è accessibile gratuitamente e non richiede competenze informatiche avanzate per essere utilizzato, il che ne facilita l’adozione anche al di fuori dei grandi centri di ricerca. Strumenti come questo ci avvicinano a una stratificazione del rischio più precisa e a una medicina sempre più personalizzata per i bambini con leucemia linfoblastica acuta a cellule T.”
Il contributo del Centro di ricerca Tettamanti è stato determinante per la validazione dello strumento su dati clinici reali: i ricercatori hanno testato clinTALL su una coorte indipendente di 120 pazienti italiani, utilizzando le analisi di espressione genica che il Centro esegue dal 2022 su tutti i bambini con T-ALL diagnosticati in Italia, confermandone l’accuratezza anche in assenza di un profilo genetico completo. Il Centro di ricerca Tettamanti esegue le indagini genetiche per tutti i centri di cura italiani AIEOP, su oltre 400 bambini e adolescenti l’anno con diagnosi di leucemia linfoblastica acuta. L’Unità di ricerca genetica della leucemia del Centro di ricerca Tettamanti partecipa inoltre a una task force europea dedicata alla T-ALL, nell’ambito della quale coordinerà alcuni progetti di ricerca specifici.
Lo studio
Negli ultimi anni la ricerca ha identificato fino a 17 sottotipi molecolari della leucemia linfoblastica acuta a cellule T, associati a caratteristiche biologiche e prognostiche differenti. clinTALL è stato sviluppato per rendere queste informazioni più facilmente applicabili nella pratica clinica, integrando dati clinici e molecolari in un unico strumento di supporto alla classificazione e alla stratificazione del rischio. Lo strumento è stato validato su due coorti indipendenti, tra cui quella italiana analizzata dalla Fondazione Tettamanti su campioni raccolti dal 2022 nell’ambito dello studio AIEOP-BFM ALL 2017, ed è reso liberamente disponibile alla comunità scientifica.
Lo studio è stato sostenuto dal Bavarian Cancer Research Center (BZKF), nell’ambito dei programmi strategici OMICS e AI/Bioinformatics, dalla Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) e da una borsa del Mildred Scheel Early Career Center di Würzburg e dalla Fondazione Maria Letizia Verga. L’attività di ricerca della Fondazione Tettamanti e del suo Centro di ricerca oggetto di questo studio è stata svolta nel contesto di una convenzione con la Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori per lo svolgimento di progetti di ricerca congiunti.