Leucodistrofia metacromatica, nuova terapia

La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una malattia neurodegenerativa infantile, causata da un difetto genetico che porta all’accumulo di sostanze dannose, chiamate solfatidi, nel cervello e in altre parti dell’organismo. I bambini colpiti perdono gradualmente la capacità di camminare, parlare e relazionarsi con gli altri. Fino a poco tempo fa, esistevano solo cure palliative e la maggior parte dei piccoli pazienti non riusciva a raggiungere l’età adulta.

Ora, una ricerca condotta all’Ospedale San Raffaele di Milano offre nuove speranze. Lo studio, pubblicato sulla rivista scientifica New England Journal of Medicine e coordinato dal professor Alessandro Aiuti, ha dimostrato che la terapia genica può cambiare radicalmente il corso della malattia.

I ricercatori hanno condotto uno studio su 39 bambini affetti da MLD sottoposti a terapia genica, confrontando i risultati con un gruppo di controllo composto da 49 bambini non trattati. La terapia utilizza cellule staminali del sangue che vengono corrette geneticamente prima di essere reintrodotte nel paziente.

I numeri dello studio sono molto chiari:

• Nei bambini con forma tardo-infantile (sintomi tra 6 mesi e 2 anni e mezzo): il 100% dei trattati non ha sviluppato gravi problemi motori né è deceduto, contro lo 0% dei non trattati. Anche per quanto riguarda le capacità mentali, il 100% dei trattati non ha avuto gravi peggioramenti, contro solo l’8,8% dei non trattati.
•  Nei bambini con forma giovanile precoce (sintomi tra 2 anni e mezzo e 6 anni) trattati prima dell’inizio dei sintomi: l’87,5% ha evitato gravi problemi motori e mentali, contro rispettivamente l’11,2% e il 7,5% dei non trattati.
• Nei bambini con forma giovanile precoce trattati quando già mostravano lievi sintomi: l’80% ha evitato gravi problemi motori e il 64,8% ha mantenuto buone capacità mentali.

Le ricercatrici Francesca Fumagalli e Valeria Calbi hanno osservato che la maggior parte dei bambini trattati prima della comparsa dei sintomi continua a camminare, mentre tutti i bambini non trattati perdono questa capacità nei primi anni di vita. Inoltre, i pazienti trattati continuano a sviluppare nuove capacità mentali, mentre quelli non trattati soffrono di gravi deficit cognitivi e perdono la capacità di comunicare.

Il professor Aiuti sottolinea che questa terapia può trasformare il decorso di una malattia altrimenti fatale, ma funziona solo se somministrata in tempo. Per questo motivo, è fondamentale introdurre un test di screening neonatale per la MLD, in modo da identificare la malattia prima che causi danni irreversibili.

Questa scoperta rappresenta una svolta importante nella lotta contro una delle malattie genetiche più devastanti dell’infanzia, offrendo ai bambini colpiti una concreta possibilità di vita normale.